Hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria es el trastorno genético más común en la población occidental, que afecta a 1 de cada 200-300 personas. Sin embargo, el público en general casi no lo conoce, y muchos profesionales de salud tampoco tienen suficientes conocimientos al respecto. Debido a que este trastorno daña el páncreas, puede resultar en diabetes, por lo que merece la atención de la comunidad de la Asociación Americana de la Diabetes.

La hemocromatosis hereditaria es el trastorno más común entre varios que se caracterizan por una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. En el caso de la hemocromatosis, la mutación de un solo gen causa que el intestino absorba hierro adicional de la comida, y el organismo no tiene los medios para eliminar el exceso de hierro que absorbe. Con el tiempo, el hierro se acumula en los tejidos del cuerpo, especialmente el páncreas, hígado y corazón. El exceso de hierro se acumula en los órganos y los daña.

Sin tratamiento, el trastorno puede causar que los órganos dejen de funcionar, lo que provoca diabetes, cirrosis y enfermedades cardiacas. En muchos pacientes, la acumulación de hierro es tan excesiva que la piel se vuelve color gris o bronce oscuro. De hecho, la hemocromatosis a veces se conoce como la "diabetes bronceada" debido a la apariencia de algunos pacientes cuando reciben el diagnóstico.

¿Qué tan común es?

Se cree que 1 de cada 200 estadounidenses tienen copias del gen para la hemocromatosis, y se calcula que la mitad de ellos tendrán la enfermedad con el tiempo. Esos números son similares a la prevalencia de la diabetes tipo 1. Al igual que la diabetes tipo 2, muchas personas no reciben el diagnóstico correcto.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas tienden a presentarse en hombres de 30 a 50 años y en mujeres mayores de 50. El síntoma más común es dolor en las articulaciones. Entre los síntomas están:

  • Dolor en las articulaciones
  • Fatiga
  • Falta de energía
  • Dolor abdominal
  • Falta de deseo sexual
  • Síntomas asociados con enfermedades del corazón y diabetes

¿Cómo se diagnostica?

Un examen de sangre (prueba de saturación transferrina y prueba de ferritina en suero) puede determinar si la cantidad de hierro en el cuerpo es demasiado alta. También es posible hacer una prueba para detectar directamente si el gen defectuoso está presente. A pesar de que es una enfermedad frecuente y de la disponibilidad de simples pruebas para detectar el trastorno, la hemocromatosis a menudo no recibe un diagnóstico o tratamiento oportuno. Los síntomas iniciales pueden ser muy sutiles y parecerse a los de muchas otras enfermedades. También ocurre que los médicos se enfocan en las consecuencias de la hemocromatosis, como la artritis, trastornos del hígado, enfermedades cardiacas o diabetes, en lugar de darle tratamiento a la excesiva absorción de hierro que es la causa subyacente.

¿Cuál es la causa?

La causa de la hemocromatosis es un gen defectuoso llamado HFE, que ayuda a regular la cantidad de hierro que se absorbe de la comida. Una persona que hereda el gen defectuoso de ambos padres, (alguien que es homocigoto) puede sufrir de hemocromatosis. Los estudios indican que prácticamente todos los homocigotos del HFE defectuoso tienen un elevado nivel de hierro, y la mitad de ellos tendrá complicaciones. Las personas que heredan el gen defectuoso de solo uno de sus padres (alguien que es heterocigoto), son portadores del trastorno, pero usualmente no tienen la enfermedad, si bien pueden tener un nivel ligeramente elevado de hierro.

El Efecto Fundador: una interesante historia genética

La hemocromatosis hereditaria representa un ejemplo clarísimo del "efecto fundador," que describe una enfermedad genética que surge de una mutación en solo una o pocas personas. En el caso de la hemocromatosis, se cree que una sola persona en Europa, hace 60 a 70 generaciones, fue el origen de la mayoría de los casos de hemocromatosis que se ven en el mundo hoy en día. Esta mutación arbitraria del gen HFE en esta persona fue heredada, y como el gen defectuoso no causaba problemas en personas en edad de tener hijos (y hasta puede haber sido una ventaja en épocas de déficit nutricional), no hubo una selección negativa para evitar que se trasmitiera. Debido a su origen, la hemocromatosis a menudo afecta a personas blancas de ascendencia del norte de Europa, pero otros grupos étnicos también pueden sufrir de enfermedades por sobrecarga de hierro.

Diferencias entre hombres y mujeres

Si bien hombres y mujeres pueden heredar el gen de la hemocromatosis, los hombres tienen mayor probabilidad de recibir un diagnóstico de hemocromatosis que las mujeres, y los hombres también tienden a presentar problemas de absorción excesiva de hierro a menor edad. La explicación más probable de la diferencia: la menstruación y el parto. Debido a que las mujeres pierden una cantidad considerable de sangre cada mes hasta la menopausia como también durante el parto, eso significa que pierden una gran cantidad del hierro con la sangre. En las mujeres homocigotas de hemocromatosis, la pérdida de sangre parece ser lo suficiente como para que los síntomas de la hemocromatosis se presenten solo bastante después de la menopausia.

¿Cuál es el tratamiento?

Una vez realizado el diagnóstico, se controla de manera muy efectiva con frecuentes flebotomías (extracción de sangre).

La diferencia entre las mujeres y hombres en la progresión de la hemocromatosis es una clave para el simple y directo tratamiento para la hemocromatosis: flebotomía o extracción de sangre. Después del diagnóstico, las personas con hemocromatosis deben cumplir con un programa intensivo de flebotomía para bajar el nivel de hierro. Se les debe extraer una pinta de sangre una o dos veces por semana, a menudo durante muchos meses. Se mide el nivel de hierro en la sangre y cuando llega a un nivel normal, el paciente comienza un programa de mantenimiento y se le extrae una pinta de sangre a intervalos más amplios, usualmente cada dos o tres meses. A diferencia de la diabetes, la hemocromatosis prácticamente se cura con este tratamiento, y los pacientes no presentan ningún síntoma siempre que el nivel de hierro se controle y mantenga dentro del nivel normal.

Si el tratamiento empieza antes de que se dañen los órganos, se pueden evitar las complicaciones asociadas con este trastorno, como enfermedades del hígado y corazón, artritis y diabetes. El pronóstico para las personas que ya tienen estas complicaciones depende del nivel de daño al órgano. Por ejemplo, el tratamiento de la hemocromatosis puede detener el avance del daño al hígado en su fase inicial, lo que significa una expectativa normal de vida. Sin embargo, si ya existen indicios de cirrosis, la persona corre el riesgo de tener cáncer al hígado incluso si el nivel de hierro vuelve al nivel normal. Las personas con diabetes producida por el daño al páncreas usualmente notan que la diabetes les mejora y hasta se cura, según el nivel del daño al páncreas.

¿A dónde se destina la sangre?

La Cruz Roja de Estados Unidos, que controla aproximadamente 45% del suministro de sangre del país, en este momento no acepta donaciones de sangre de pacientes con hemocromatosis. Todos están de acuerdo de que la sangre es segura y de alta calidad. No hay riesgo de trasmitir esta enfermedad genética por medio de trasfusiones de sangre, pero la Cruz Roja tiene una política establecida de que los donantes potenciales no pueden recibir compensación directa por su donación (más allá del usual jugo de naranja y galletas). Como los pacientes con hemocromatosis tienen que pagar su flebotomía terapéutica, donar sangre en efecto los compensaría pues la extracción se hace gratis. Por eso la Cruz Roja ha decidido que tales donaciones no cumplen con su política.

Los reglamentos de la FDA (Dirección de Alimentos y Medicamentos) autorizan a los pacientes con hemocromatosis a donar sangre, pero con restricciones especiales en la manera que la sangre se designa y se operan los bancos de sangre. La consecuencia es que pocos bancos de sangre en Estados Unidos aceptan actualmente sangre de pacientes con hemocromatosis, y la mayoría de la sangre de las flebotomías terapéuticas se descarta. (Las personas con hemocromatosis que desean donar sangre deben averiguar si algún banco de sangre en su localidad acepta sus donaciones.) Esto no ocurre en otros países, donde generalmente no hay restricciones para este tipo de sangre. La Asociación Médica de Estados Unidos y muchos otros grupos han solicitado que se eliminen las restricciones para la aceptación de donaciones de sangre de personas con hemocromatosis.

  • La última revisión: August 2, 2013
  • última edición: March 30, 2015

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